Síndrome de cri du chat, una rara cromosopatía / Cri du chat syndrome, a rare chromosomal disorder

RESUMEN

Antecedentes El Síndrome de Cri du chat o síndrome de Lejeune, es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1963 por Jerome Lejeune, es una cromosomopatía que se caracteriza por un llanto similar al maullido de gato. Se debe a la deleción o supresión parcial o total del material genético en una parte del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se caracteriza por una variedad de alteraciones físicas y psicomotoras. El análisis cromosómico proporciona el diagnóstico definitivo. Este paciente se presenta como un caso que reúne las características clínicas propias y la alteración cromosómica que caracterizan al síndrome y es el primer caso que se reporta en la literatura Hondureña. Caso clínico Se presenta el caso de una paciente femenina que presentó llanto similar al maullido de gato en la niñez, con alteraciones físicas y psicomotoras características de este síndrome; por lo que se le realizó estudio citogenético que mostró una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 (5p) compatible con un Síndrome de Cri du chat. Conclusión: El diagnóstico de esta patología se debe realizar lo mas tempranamente posible para ofrecerles a estos pacientes el manejo multidisciplinario necesario que les permita tener un desarrollo psicomotor y social adecuado...