Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso / Early-onset Pompe´s disease: A case report
Rev. méd. hered
;
24(4): 311-313, oct.-dic. 2013.
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-702498
RESUMEN
La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio. (AU)
ABSTRACT
Pompe´s disease is a rare entity of early age presentation that is caused by a deficiency in the synthesis of α glucosidase 1-4. It has never been reported in the local literature. We present a case of insidious onset with respiratory distress and decompensated cardiomyopathy. (AU)
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Pediatria
/
Cardiomiopatia Dilatada
/
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Genética
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. hered
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Central de la Fuerza Aérea del Perú/PE
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