Evolución de la nomenclatura de los factores del sistema de antígenos leucocitarios humanos / Nomenclature evolution for factors of human leukocyte antigen system

RESUMEN

La nomenclatura del sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA, del inglés human leukocyte antigens) ha sido objeto de numerosas modificaciones según se han descubierto y caracterizado sus factores. Los avances en el campo de la biología molecular motivaron las variaciones nominales más importantes en el llamado complejo principal de histocompatibilidad (MHC, del inglés major histocompatibility complex). En la actualidad, un nombre de alelo se forma por el prefijo HLA, seguido por un guión (-) y luego el nombre del gen A, B, C, DP, DQ o DR. Después del encabezamiento se coloca un asterisco (*) como separador y cuatro campos numéricos delimitados entre sí por dos puntos (). El primer campo describe el grupo del alelo, que corresponde frecuentemente con la denominación serológica; y el segundo campo indica la proteína específica. Los alelos que difieren solo por sustituciones de nucleótidos sinónimos en la secuencia codificadora se muestran en un tercer campo; los que solo presentan diferencias en una región no codificadora, se precisan por el cuarto campo. Se puede incorporar además, un sufijo para indicar el estado de expresión del alelo N para nulo, L para bajo, S para secretado sin expresión en membrana, C para citoplasmático, A para aberrante por dudas en la expresión del antígeno y Q para cuestionable, en el caso de mutaciones que afecten los niveles normales de expresión

ABSTRACT

The nomenclature for the Human Leukocyte Antigen (HLA) system has been modified as its factors were been discovered and characterized. The progress in the molecular biology field led the most important nominal changes in the so call Major Histocompatibility Complex (MHC). At present, an allele name is formed by the prefix HLA followed by a hyphen (-) and the name of the gene A, B, C, DP, DQ or DR. After the lead an asterisk (*) is used as a separator and it is followed by four numeric fields delimited each other by two colons (). The first field describes the allele group and frequently corresponds with the serology name, and the second field indicates the specific protein. The third field shows a synonymous nucleotide substitution; the fourth one shows differences in a non-coding region. Suffixes could be used to denote changes in the antigen expression N for null, L for low, S for secreted without membrane expression, C for cytoplasmatic, A for aberrant, when doubts in the expression; and ®Q for questionable, in case of mutations that could affect the normal expression levels