De la observación microscópica de los cromosomas en el cariotipo a los array-CGH en el diagnóstico prenatal / From microscopic chromosome observation in karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis

RESUMEN

Introducción: el cariotipo ha sido la prueba de oro para el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en los últimos cuarenta años; sin embargo, a partir del 2011 se publican múltiples artículos y los primeros meta-análisis que muestran posibles ventajas de los array-CGH (del inglés array-comparative genomic hibridization) sobre el cariotipo en el diagnóstico prenatal. Objetivo: hacer una reflexión acerca del uso de array-CGH en el diagnóstico prenatal y mostrar algunas de las potenciales ventajas y desventajas de esta prueba molecular con relación al cariotipo, así como su aplicación por obstetras, perinatólogos y especialistas en medicina materno-fetal. Conclusión: los a-CGH son una nueva alternativa en el análisis cromosómico en el diagnóstico prenatal en fetos con anomalías anatómicas; pueden usarse en todos los casos en que se justifique una intervención invasiva en el diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas, y es probable que los array-CGH reemplacen al cariotipo en el diagnóstico prenatal en esta década.

ABSTRACT

Introduction: Karyotyping has been the gold standard for chromosomal analysis in prenatal diagnosis over the past 40 years. However, many articles and the first meta-analysis on the potential advantages of array-CGH (array comparative genomic hybridization) compared to karyotyping in prenatal diagnosis began to appear in 2011. Objective: The objective of this article is to examine the use of array-CGH in prenatal diagnosis, and to show certain potential advantages and disadvantages of this molecular test over karyotyping, as well as its application by obstetricians, perinatologists and specialists in maternal-fetal medicine. Conclusion: Array-CGH is a new option for chromosomal analysis in prenatal diagnosis of fetuses with anatomical abnormalities; it maybe used in all instances where an invasive intervention is warranted in the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities, and it may eventually replace karyotyping in prenatal diagnosis before this decade is out.