Variantes de la heterocromatina y la eucromatina en el diagnóstico prenatal citogenético / Variants of heterochromatin and euchromatin in cytogenetic prenatal diagnosis

RESUMEN

Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Los polimorfismos de la heterocromatina son identificados usualmente por técnicas de bandeo específicas y consideradas como variaciones mendelianas sin una significación clínica. De igual modo, en la literatura se expone la presencia de variantes en regiones eucromáticas que después de un análisis detallado resultan ser de naturaleza benigna. Debido a la importancia de este tema en la actualidad se hace necesario proponer un protocolo a seguir en los laboratorios cada vez que una variante cromosómica sea detectada en el diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es presentar una revisión de la literatura acerca de los pasos que se siguen ante la aparición de una variante cromosómica y las sugerencias que se brindan para un manejo más adecuado.

ABSTRACT

Some changes in chromosome morphology, which are detected in cytogenetic diagnostics, are not associated with clinical defects presenting a dilemma for the genetic counsellor, especially during prenatal diagnosis; this is the reason why a proper discrimination between innocuous variants and true anomalies is crucial to allow precise counselling. Polymorphisms of heterochromatin are identified usually by specific banding techniques and considered as Mendelian variations without a clinical significance. Likewise, it has been exposed in the literature the presence of variants in euchromatic regions that after a detailed analysis turns out to be of benign nature. Due to the current importance of this issue it is necessary to propose a protocol to follow in our laboratories every time a chromosome variant is detected while performing a prenatal analysis and supported by experienced specialist in our field. The goal of this work is to present a review of the literature about how a finding of a chromosome variant is handled and the suggestions given for a more proper management.