Ataxia de Friedreich de inicio tardío: Descripción clínica en una familia argentina / Late onset Friedreich ataxia: clinical description of a family in Argentina
Medicina (B.Aires)
;
73(5): 457-460, oct. 2013. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-708535
RESUMEN
La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más común; está causada por una expansión anormal del triplete GAA del primer intrón del gen X25 en el cromosoma 9. Se presenta comúnmente en menores de 25 años y se asocia a trastornos musculoesqueléticos, endocrinos y miocárdicos. Entre sus variantes fenotípicas se describen casos que inician su sintomatología después de los 25 años de edad, definidos como ataxia de Freidreich de inicio tardío (AFIT). Nuestro objetivo fue la descripción de una familia con tres hermanos afectados, todos de inicio tardío. Los síntomas se iniciaron entre los 32 y 34 años, con trastornos de la marcha y disartria cerebelosa, que se agravaron en el curso de 6 a 12 meses, haciéndose más evidentes. Ninguno presentaba compromiso musculoesquelético ni miocárdico. No existían antecedentes familiares de ataxias u otros trastornos neurológicos. En 2 casos se realizó estudio genético que evidenció la expansión anormal del triplete GAA, confirmando el diagnóstico de AF. Se realizaron resonancias magnéticas (RM) de encéfalo, encontrándose atrofia medular con preservación de estructuras cerebelosas en dos casos, y atrofia vermiana y medular en el tercero. En las ataxias cerebelosas con disartria y pérdida de la sensibilidad profunda que se inician después de los 25 años, sean éstas esporádicas o vinculadas a una herencia recesiva, se debe considerar la investigación de expansiones GAA en el gen de la AF.
ABSTRACT
Friedreich Ataxia (FA) is the most common hereditary ataxia, caused by abnormal expansion of the GAA triplet of the first intron of the X25 gene on chromosome 9. Clinically it occurs in patients under the age of 25 and it is frequently associated with musculoskeletal, endocrine and myocardial disorders. Among their phenotypic variants there are patients starting their symptoms after the age of 25. The latter group is defined as late onset Freidreich ataxia (LOFA). The objective of this work is to present three siblings affected by late onset Friedreich ataxia. Their symptoms began between the ages of 32 and 34, with gait disturbance and dysarthria of cerebellar type, which worsened, thus becoming more evident in the course of 6-12 months. None had musculoskeletal or myocardial involvement. There was no family history of ataxia or other neurological disorders. Two of these patients underwent genetic study that showed abnormal expansion of GAA triplet confirming the diagnosis of FA. A magnetic resonance imaging (MRI) of the brain was performed. Proximal spinal cord atrophy, sparing cerebellar structures, was found in two of the cases and vermian atrophy associated with proximal spinal cord atrophy was observed in the third one. Molecular testing GAA expansions in the FA gene should be considered in cerebellar ataxia with dysarthria and loss of proprioception.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Ataxia de Friedreich
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Argentina
Idioma:
Espanhol
Revista:
Medicina (B.Aires)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
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