Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in late-onset sporadic patients with Parkinson’s disease / Frequência da mutação G2019S do LRRK2 em pacientes com doença de Parkinson esporádica e início tardio

ABSTRACT

Mutations in the LRRK2 gene, predominantly G2019S, have been reported in individuals with autosomal dominant inheritance and sporadic Parkinson’s disease (PD). The G2019S mutation has an age-dependent penetrance and evidence shows common ancestry. The clinical manifestations are indistinguishable from idiopathic PD. Its prevalence varies according to the population studied ranging from less than 0.1% in Asians to 41% in North African Arabs. This study aimed to identify G2019S mutation in Brazilian idiopathic PD patients. Method: We sampled 100 PD patients and 100 age- and gender-matched controls. Genetical analysis was accomplished by polymerase chain reaction (PCR). Results: No G2019S mutations were found in both patients with sporadic PD and controls. Conclusions: Our results may be explained by the relatively small sample size. .

RESUMO

Mutação no gene LRRK2, predominantemente G2019S, foi descrita em indivíduos com doença de Parkinson (DP) esporádica ou herança autossômica dominante. A penetrância da mutação varia com a idade e há evidências de ancestral comum. As manifestações clínicas são indistinguíveis da DP idiopática. Sua prevalência depende da população estudada e varia de 0,1% em asiáticos a 41% em árabes do norte africano. O objetivo desse estudo foi identificar a mutação G2019S em brasileiros com DP esporádica. Método: Foram testados 100 pacientes com DP e 100 controles pareados por idade e sexo. A análise genética foi realizada pela reação em cadeia por polimerização (PCR). Resultados: Não foi encontrada a mutação G2019S nem nos pacientes com DP nem nos controles. Conclusão: É possível que nossos resultados sejam devidos ao pequeno número de pacientes incluídos. .