Frequências, na população brasileira, de haplótipos formados por quatros locos do cromossomos X ligados ao gene FMR1 / Frequencies in the Brazilian population, haplotypes formed by four of the loci linked to chromosome X gene FMR1

RESUMO

Para a realização desse projeto, foram estudados três grupos representativos da população brasileira (indígena, afro-derivado e urbano), com o objetivo de caracterizar sua estrutura genética c verificar a presença de haplótipos específicos para cada população. Foram utilizados quatro locos (DXS548, FRAXACl, FRAXAC2 e DXS8084), ligados ao gene FMRl, causador da síndrome do X-frágil. Os locos DXS548 e o FRAXACl demonstraram que somente a população indígena é homogênea O alelo FRAXAC2*4+ foi o mais frequente em todas as populações. Esse resultado concorda com Crawford et aI, (2000), mas discorda de Mingroni-Netto et aI, (1999), que apresentaram o FRAXAC2*5+, como o mais frequente. Os desvios de Hardy-Weiriberg (HW), apresentados nas comunidades, foram explicados pelo tamanho amostra I e endogamia. A diversidade gênica, na população indígena, devido ao seu isolamento e pequeno número amostral, foi menor do que nas populações urbanas e afro­-derivadas. A comparação interpopulacional (Fst) diferenciou t,?dos os grupos mas não diferenciou significativamente as populações dentro dos grupos. Para a análise haplotípica foram utilizados três grupos de locos. (DXS548, FRAXACI); (DXS548, FRAXACI e FRAXAC2) e (DXS548, FRAXACI, FRAXAC2 e DXS8084). No primeiro grupo, os haplótipos 7/3 e 7/4 foram os mais frequentes, em todas as populações. Quando analisados grupos de três locos, na população urbana, o haplótipo mais frequente, foi o 7/3/4+; estando de acordo com dados da literatura. Nas comunidades afro-derivadas e indígenas este haplótipo não foi encontrado, com exceção de Sítio Velho que apresentou, além do 7/3/4+, o haplótipo 7/3/3+, com-a mesma frequência. Em Gaucinha e Mimbó, o haplótipo 7/3/3+ foi o mais frequente. Ao analisar o terceiro grupo, foram revelados dois haplótipos específicos, na população indígena (7/4/4+/7 e 7/3/3/5) e um em Sítio Velho (7/3/3+/5). A análise de variância molecular demonstrou que existe grande variação entre os indivíduos, dentro das populações e que o grupo urbano contribuiu significativamente para a diferenciação das populações, dentro dos grupos. Os locos estudado~ não foram ideais para a construção de dendrogramas, pois apresentaram baixos valores de bootstraps e não diferenciaram os grupos. A estimativa de mistura étnica, assumindo o modelo di-híbrido (africanos e europeus) demonstrou quc a população de Minas Gerais sofreu maiores contribuições africanas (31 %) do que São Paulo (25%), fato coerente com a história que aponta Minas Gerais como estado que mais recebeu negros, no passado. Apesar do pequeno número de amostras analisadas, csse trabalho apresenta dados quc podem contribuir para um maior conhecimento da estrutura genética populacional brasileira; determinar os locos que melhor diferenciam as populações estudadas, c fornecer informações que podem subsidiar estudos relacionados à determinação das causas das expansões do gene FMR 1, causador da síndrome do X-frágil.