Epilepsia mioclônica juvenil / Juvenile myoclonic epilepsy

RESUMO

A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) foi descrita por Janz e Christian em 1957, sendo inicialmente denominada "pequeno mal impulsivo". Atualmente é considerada a mais frequente das epilepsias generalizadas idiopáticas e é caracterizada, clinicamente, por três tipos distintos de crises epiléticas: crises mioclônicas, crises tônico-clônicas generalizadas e ausências. Corresponde a uma síndrome epilética idade-relacionada, com pico entre 12 e 14 anos, comprometendo ambos os sexos de forma semelhante. É uma síndrome geneticamente heterogênea e relacionada a mutações em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11). Os achados eletroencefalográficos também são heterogêneos, sendo observadas descargas de espícula, polispícula, espícula-onda ou polispícula-onda em projeção generalizada. Há diversos relatos de descargas focais no EEG destes pacientes. A fisiopatogenia da EMJ permanece não totalmente esclarecida, embora mutações nos canais de cloro, disfunções talâmicas e alterações nos receptores de serotonina estejam provavelmente implicadas. Evitar fatores desencadeantes, como privação de sono, uso abusivo de álcool e/ou café, estresse físico/emocional são parte fundamental do tratamento. O valproato de sódio é a droga de primeira linha no tratamento da EMJ, embora outras drogas antiepiléticas, como o clonazepam e a lamotrigina, já se tenham mostrado eficazes. Topiramato e zonisamide são consideradas promissoras no tratamento da EMJ, enquanto carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, vigabatrina e gabapentina são contraindicadas...