Miastenia gravis: un diagnóstico diferencial importante a la hora de evaluar a un paciente con sintomatología ORL / Myasthenia gravis: an important differential diagnosis when assessing a patient with ent symptomatology

RESUMEN

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que afecta a la unión neuromuscular, y que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de membrana postsinápticos, bloqueando así la transmisión neuromuscular, y logrando de esta forma un descenso en el número de receptores en la placa neuromotora. Se presenta clínicamente como una debilidad muscular focalizada, de algunos grupos musculares, o generalizada. En el contexto ORL las presentaciones más clásicas afectan a la musculatura bulbar, presentándose como disfonía, disfagia, debilidad de la musculatura facial o la combinación de todas ellas. Presentamos 2 casos clínicos de pacientes con manifestaciones totalmente distintas de la misma enfermedad. En el primer caso se presenta a una paciente con compromiso leve de la musculatura bulbar y en el segundo, un paciente con una miastenia generalizada que es internado grave en la UCI por una crisis miasténica. Realizamos una revisión bibliográfica de las últimas pruebas diagnósticas y tratamientos para la MG, y tratamos de definir los signos y síntomas que nos ayudarán como otorrinolaringólogos a un diagnóstico y tratamiento oportuno.

ABSTRACT

Myasthenia gravis is an autoimmune disease of the neuromuscular junction, characterized by the presence of autoantibodies directed against the postsynaptic membrane receptors, blocking neuromuscular transmission in skeletal striated muscles, leading to a decrease in the number of receptors at the motor neuroplate. Clinically, myasthenia gravis presents as focalized or generalized muscle weakness. For the ENT the most frequent presentation is the bulbar involvement which presents as dysphonia, dysphagia, weakness of facial musculature or a combination of all. We report 2 cases of patients with completely different manifestations of the same disease. The first case is a patient with mild bulbar musculature compromise and the other, is a patient with severe generalized myasthenia who had to be admitted to the ICU for a myasthenic crisis.