Importancia del diagnóstico de portadoras en familias con antecedentes de hemofilia / Importance of the diagnosis of carriers in families with history of hemophilia

RESUMEN

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Afecta casi exclusivamente a los varones y las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50 por ciento de transmitir la enfermedad a sus hijos, por lo que es importante en las familias con antecedentes de hemofilia identificar las portadoras a través de las consultas de asesoramiento genético, en el cual se brinda información acerca de la enfermedad, la confección del árbol genealógico, el cálculo del riesgo de recurrencia, el diagnóstico molecular y la posibilidad de diagnóstico prenatal en gestantes portadoras. Es imprescindible que el asesoramiento genético constituya un proceso educativo e informativo, nunca impositivo

ABSTRACT

Hemophilia is a hereditary bleeding disorderX-linked that a rises dueto mutations in the genes offactor VIII(hemophiliaA)andfactor IX(hemophiliaB), which causes a decrease orfunctional deficiency of these proteins inplasma.Their frequencies are 1 in5 000 males and1 in30 000 live births, respectively. It affects males almost exclusively, and female carriers have a50 percent risk of transmitting the disease to their children. So, it is important in families with history of hemophilia that carriers are identified through genetic counseling, which provides information about the disease, making pedigree,calculation of the risk of recurrence, molecular diagnosis and possibility of prenatal diagnosis in pregnant carriers.It is imperative that genetic counselingconstitutes an educational and informative process,never as an imposition