Non-disjunction and parental karyotypes

RESUMEN

El proósito del presente trabajo fue determinar la asociación entre niños con aneuploidías y anomalías cromosómicas (A.C.) y heteromorfismos en sus padres. Se estudiaron 103 niños con diferentes aneuploidías, sus padres y un grupo control constituido por 73 parejas con descendencia normal. La proporción de padres con anomalías cromosómicas fue de 5,34% para los niños afectados y 0% para los normales. Las A.C. halladas fueron 3 translocaciones 13, 14, 2 inversiones pericéntricas involucrando el cromosoma 2 y 22; 2 marcadores supernumerarios, 3 mosaicos de cromosomas sexuales y 1 mosaico de trisomía 21 libre. La proporción de padres con variantes fue 22,23% para niños afectados y 13,7% para los normales. La frecuencia de las diferentes aberraciones cromosómicas hallada en los padres de niños afectados fue significativamentemayor que la de la población fueron 9qh+ e inv(9)(p11;q13). concluimos que A.C. y variantes del cromosoma 9 principalmente 9qh+ probablemente iv(9)(p11;q13) pueden afectar directa o indirectamente la normal separación de los cromosomas