Enfermedad granulomatosa crónica / Chronic granulomatous disease

RESUMEN

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria de la fagocitosis. Se presenta un paciente de 13 años de edad que a partir el mes de nacido presentó infecciones recurrentes diarreas, neumonías, tuberculosis pulmonar, gingivo-estomatitis, celulitis, adenitis, abscesos cutáneos y hepáticos recidivantes. Al examen físico presentó una disminución severa del peso y la talla para la edad, palidez cutáneo-mucosa, periodontitis crónica, hiperlaxitud, aumento del hemiabdomen derecho y adenopatías generalizadas. Los estudios inmunológicos mostraron concentraciones normales de las inmunoglobulinas (Ig) séricas IgM 0,98 g/L (0,69 - 2,69 g/L), IgA 2,76 g/L (1,58 - 3,94 g/L) e IgE 11,70 UI/ml (hasta 50 UI/mL), respectivamente, y ligeramente aumentadas de IgG 17,2 g/L (7,81 - 15,30 g/L), C3 y C4 normales 1,28 g/L (0,9 - 1,7 g/L) y 0,30 g/L (0,2 - 0,4 g/L), respectivamente. Las subpoblaciones linfocitarias T CD3, CD4 y CD8 positivas estuvieron normales 62 por ciento (52 - 78 por ciento), 45 por ciento (25 - 48 por ciento) y 15 por ciento (9 - 35 por ciento), y los linfocitos B CD19 positivos estuvieron normales 24 por ciento (8 - 24 por ciento). El índice opsonofagocítico mostró valores normales en los tiempos 15 y 60 min 35 por ciento (22,99 - 53,95 por ciento) y 12,50 por ciento (6,63 - 28,4 3 por ciento). La prueba de reducción de nitroazul de tetrazolium espontánea y con agente inductor (Cándida albicans) fue negativa. Se concluyó como una EGC ligada al cromosoma X. El tratamiento incluyó el drenaje de los abscesos hepáticos recidivantes, uso de antimicrobianos y antimicóticos potentes e interferón gamma, con lo que disminuyó la frecuencia e intensidad de las infecciones. El diagnóstico y el tratamiento precoces de la EGC disminuyen la morbilidad y mortalidad de estos enfermos...

ABSTRACT

Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency with a defect of the phagocytosis process. A 13 year-old adolescent with recurrent life-threatening episodes since one month of birth is presented. The main clinical manifestations included diarrhea, stomatitis, cellulitis, lymphadenitis, pneumonia, granuloma formation, pulmonary tuberculosis, pulmonary and hepatic abscesses. Physical examination showed poor growth, hepatomegaly, adenopathies, hyperextension of extremities and chronic gingivitis. Immunological studies showed normal concentrations of immunoglobulins (Ig) IgM 0,98 g/L (0,69 - 2,69 g/L), IgA 2,76 g/L (1,58 - 3,94 g/L) and IgE 11,70 UI/mL ( < 50 UI/ml), C3 and C4 (1,28 g/L (0,9 - 1,7 g/L) and 0,30 g/L (0,2 - 0,4 g/L), respectively, and hypergammaglobulinemia of 17,2 g/L (7,81 - 15,30 g/L). Lymphocytes count T CD3, CD4 and CD8 positive were normal 62 percent (52 - 78 percent), 45 percent (25 - 48 percent) y 15 percent (9 - 35 percent) and B lymphocytes count was also normal 24 percent (8 - 24 percent). Opsonophagocytic index was normal at time 15 and 60 minutes 35 percent (22,99 - 53,95 percent) and 12,50 percent (6,63 - 28,43 percent), respectively. Diagnosis was confirmed with negative nitroblue tetrazolium test . Treatment with antibiotics, fungistats, as well as gamma interferon contributed to a favorable response, presenting a lower amount of infectious episodes as well as a recovery of weight and height. Early diagnosis and treatment of CGD has improved prognosis and reduced patients´ morbidity and mortality...