Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo / Update on acute management of inborn errors of metabolism
Rev. chil. pediatr
;
85(4): 421-427, jul. 2014. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-724840
ABSTRACT
Inborn metabolic disorders are genetic diseases which are uncommon each one, but together they are not. They are characterized by an enzimatic defect that blocks a metabolic pathway, producing specific signs and symptoms. The current article pretends be an updated guideline for their acute management which is based on 1) Inmediate life support, hydroelectrolyte balance and sample procurement, 2) Avoiding the production of toxic endogenous metabolites and anabolism promotion, 3) The supplementation of substrates and 4) The removal of toxic substances. Their prompt suspicious, identification and treatment starting will be crucial for neurological prognosis and prevention of death.
RESUMEN
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El objetivo del presente artículo es presentar una guía actualizada para su manejo agudo, el cual consiste en 1) Medidas inmediatas de soporte vital, manejo hidroelectrolítico y obtención de muestras críticas; 2) Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer el anabolismo; 3) Suplementación de sustratos y 4) Remoción de sustancias tóxicas. Su pronta sospecha, identificación e inicio de tratamiento, resulta fundamental para mejorar el pronóstico neurológico y evitar la muerte.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Eletrólitos
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Guia de Prática Clínica
/
Estudo prognóstico
Limite:
Humanos
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Chile/CL
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