Calcificaciones cerebrales, más que una enfermedad de Fahr / Cerebral calcifications, beyond a disease Fahr

RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente masculino de 46 años de edad con antecedente de epilepsia focal estructural y alteración cognitiva leve quien acudió al servicio de urgencias por presentar un cuadro clínico de 15 días de evolución consistente en deterioro del estado neurológico, se le realizó una TAC cerebral simple que evidenció múltiples calcificaciones cerebrales en los núcleos basales, sustancia blanca y cerebelo, en conjunto con paraclínicos que reportaron hipocalcemia, hiperfosfatemia e hipomagnesemia y PTH normal, por lo que se enfocó el diagnóstico hacia Enfermedad de Fahr asociado a un pseudohipoparatiroidismo. El síndrome de calcinosis cerebral se define como la acumulación de calcio en el parénquima cerebral, con mayor frecuencia en los núcleos basales.

ABSTRACT

To report a case of 46-year-old male patient with structural focal epilepsy and mild cognitive impairment who presented to the emergency department with 15 days history of neurological deterioration. Simple brain CT revealed multiple brain calcifications in basal ganglia, white matter and cerebellum, along with hypocalcemia, hyperphosphatemia, hypomagnesemia and normal PTH. A diagnosis of Fahr syndrome associated with pseudohypoparathyroidism was considered. Cerebral calcinosis syndrome is defined as the accumulation of calcium in the brain parenchyma, frequently involving the basal ganglia and it's most frequent cause is pseudohypoparathyroidism.