An association between subclinical familial exudative vitreoretinopathy and rod-cone dystrophy / Associação entre vitreorretinopatia exsudativa familiar subclínica e distrofia de cones e bastonetes

ABSTRACT

A 21-year-old Caucasian man presented with a complaint of nyctalopia. Visual acuity in both eyes was 20/20 and anterior segment biomicroscopy results were unremarkable. Fundoscopy revealed peripheral avascular zones, minimal peripheral retinal exudation from the retinal vessels, peripheral retinal telangiectasias and anastomosis in both eyes, and retinal vascular dragging toward the temporal periphery in both eyes. Full field electroretinography showed that rod responses were almost absent and that cone responses were reduced. Macular optical coherence tomography showed normal structure in both eyes. Vascular changes were attributed to a subclinical form of familial exudative vitreoretinopathy. This was an interesting case due to the association of familial exudative vitreoretinopathy with rod-cone dystrophy.

RESUMO

Um homem caucasiano de 21 anos foi avaliado com queixa de nictalopia. A acuidade visual era 20/20 em ambos os olhos. Biomicroscopia do segmento anterior era normal. A fundoscopia revelava zonas avasculares periféricas, exsudação mínima dos vasos retinianos periféricos da retina, telangiectasias da retina periférica com anastomoses em ambos os olhos e deslocamento vascular da retina em direção a periferia temporal em ambos os olhos. O eletrorretinograma (ERG) de campo total apresentava respostas de bastonetes praticamente indetectáveis e redução das respostas de cones. A tomografia de coerência óptica (OCT) macular mostrava estrutura normal em AO. As alterações vasculares foram atribuídas à forma subclínica da vitreorretinopatia exsudativa familiar. Este é um caso interessante com a associação de vitreoretinopatia exsudativa familiar e distrofia de cones e bastonetes (RCD).