Mowat-Wilson syndrome: neurological and molecular study in seven patients / Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes
Arq. neuropsiquiatr
;
73(1): 12-17, 01/2015. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-732211
ABSTRACT
Objective To present a seven-cases serie of Mowat-Wilson syndrome (MWS). Method All patients with positive mutation for the ZEB2 were evaluated by a geneticist and a neurologist, with clinical and laboratorial characterization. Results A peculiar facies and mental retardation were present in all patients. The Denver II scale showed intense delay in all aspects, especially fine motor and adaptive. Acquired microcephaly was observed in five patients. Only one patient did not present epilepsy. Epilepsy was focal and predominating in sleep, with status epilepticus in three patients. The initial seizure was associated with fever in most patients (4/6). The EEG showed epileptic focal activity (5/7). The imaging studies revealed total agenesis (4/7) and partial agenesis of the corpus callosum (1/7). Conclusion Physicians who care for patients with mental retardation and epilepsy should be aware of SMW. .
RESUMO
Objetivo Apresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW). Método Todos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial. Resultados Todos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7). Conclusão Médicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW. .
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Proteínas Repressoras
/
Proteínas de Homeodomínio
/
Doença de Hirschsprung
/
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
/
Mutação
Tipo de estudo:
Estudo observacional
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS