Esclerosis tuberosa / Tuberous sclerosis
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
;
9(3): 90-96, sept.-dic. 2011. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-733376
RESUMEN
La esclerosis tuberosa es un cuadro sistémico, cuya característica principal es la presencia de hamartomas múltiples que afectan fundamentalmente la piel, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, los riñones, los pulmones y los huesos. Se transmite en forma autosómica dominante y ocurre por mutaciones en dos genes, TCS1 y TCS2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente, y se comportan como supresores tumorales. Existen criterios diagnósticos mayores y menores bien establecidos para su reconocimiento y, por ser una genodermatosis compleja, requiere un manejo interdisciplinario. El dermatólogo tiene un rol importante en su reconocimiento, ya que varias de las manifestaciones clínicas tempranas son cutáneas.
ABSTRACT
Tuberous sclerosis is a systemic disorder characterized by multiple hamartomas that mainly affect central nervous system, eyes, heart, kidneys, lungs and bones. It is inherited as an autosomal dominant trait and determined by the mutations of two genes, TCS1 and TCS2, that codify the proteins hamartine and tuberine respectively and are tumoral suppressor genes. Well established major and minor diagnostic criteria exist for its recognition. This is a complex genetic disease and patients need a multidisciplinary follow-up. Dermatologists have an important role in its recognition once several early manifestations are cutaneous.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Esclerose Tuberosa
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
Assunto da revista:
Dermatologia
/
Pediatria
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
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