Acondroplasia: reporte de un caso / Achondroplasia: a case report

RESUMEN

Aunque la literatura refiere que se han descrito más de 200 tipos de displasia esqueléticas, el número que puede ser diagnósticado en la etapa prenatal por ultrasonografía es considerablemente menor. La Acondroplasia constituye la displasia esquelética más frecuente con un fenotipo reconocido desde hace milenios. Se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 semanas se sospechó el diagnóstico de una Acondroplasia, con posterior confirmación pos natal...