¿Síndrome de Holt-Oram o trisomía 18? / Holt-Oram syndrome or trisomy 18?

RESUMEN

El síndrome de Holt-Oram es un desorden autosómico dominante caracterizado por defectos cardíacos congénitos y anomalías de los miembros superiores. En este caso, en el feto se observa la malposición de ambas manos a las 12 semanas en ocasión del screening del primer trimestre, en una paciente de 40 años. Mientras se esperaba el resultado de la amniocentesis se evaluó como segunda opinión a las 17 semanas de edad gestacional y se encontró una comunicación intra-ventricular (CIV) por lo que se pensó en un síndrome de Holt-Oram.