Feocromocitoma

RESUMEN

El feocromocitoma (Feo) y el paraganglioma (PGL) son tumores endocrinos de rara aparición que derivan de la médula suprarrenal o de la cresta neuronal, conocidos como paraganglia. El Feo o el PGL pueden surgir en forma esporádica o ser parte de un síndrome tumoral hereditario. Estos tumores se originan por la mutación en los genes VHL, RET, también pueden comprometer genes que se encuentran involucrados como parte de síndromes. La clínica dependerá de la funcionalidad o del predominio simpático del Feo/PGL. Los signos y los síntomas del tumor simpático cromafín incluyen hipertensión arterial sostenida o en episodios paroxísticos. Presenta la clásica triada de cefalea, palpitaciones y diaforesis de aparición paroxística, palidez, hipotensión ortostática y síncope, temblor, ansiedad. Así también como, dolor precordial, arritmias, hipertrofia cardíaca, cardiomiopatía, hasta evolucionar a insuficiencia cardíaca. El diagnóstico del Feo/PGL ha sido simplificado gracias a los avances en los estudios para detectar y cuantificar los niveles de catecolaminas y sus metabolitos, tanto en sangre como en orina. La localización del tumor puede ser a través de tomografía computada y resonancia magnética nuclear, ambos métodos muy útiles. Los test funcionales utilizan la centellografía nuclear con metaiodobenzilguanidina (MIBG), siendo altamente específicos para confirmar la secreción natural de catecolaminas por el tumor. Se realiza tratamiento preparatorio para la resección quirúrgica del tumor, iniciándose 1 a 2 semanas antes de la cirugía. El pronóstico del tumor resecado en su totalidad es muy bueno. Hasta la actualidad no se dispone de un sistema de estadificación para el Feo/PGL maligno y la expectativa de vida dependerá de la ubicación de las metástasis (MTS), con una sobrevida menor a 5 años en los pacientes que presentan MTS a nivel pulmonar o hepático. También puede observarse un síndrome símil a una cardiomiopatía por estrés (Tako-tsubo), es decir que el Feo es capaz de producir una cardiomiopatía reversible. El diagnóstico precoz del Feo/PGL puede reducir su morbi-mortalidad, y si no es diagnosticado puede llevar a la muerte del paciente.

ABSTRACT

Pheochromocytoma Pheochromocytoma (Pheo) and paraganglioma (PGL) are rarely seen endocrine tumors derived from the adrenal medulla or the neuronal crest known as paraganglia. The Pheo or PGL may emerge sporadically or be part of a hereditary tumor syndrome. These tumors originate by mutation in the VHL, RET genes, and may also compromise genes that are involved as part of syndromes. The clinic will depend on the functionality or sympathetic predominance of Pheo/PGL. Signs and symptoms of sympathetic chromaffin tumor include sustained or paroxysmal hypertension episodes. Present the classic triad of headache, palpitations and diaphoresis of paroxysmal onset, pallor, orthostatic hypotension and syncope, tremor, anxiety. So also as chest pain, arrhythmias, cardiac hypertrophy, cardiomyopathy, to evolve at heart failure. The diagnosis of Pheo/PGL has been simplified by advances in studies to detect and quantify the levels of catecholamines and their metabolites in blood and urine. The location of the tumor can be through computed tomography and magnetic resonance imaging useful methods. The functional test using nuclear scintigraphy with metaiodobenzylguanidine (MIBG) is highly specific to confirm the natural secretion of catecholamines by the tumor. Pre-treatment is performed for surgical resection of the tumor, starting 1 to 2 weeks prior to surgery. The prognosis of the resected tumor as a whole is very good. To date there is no staging system for Pheo/PGL malignant and life expectancy depend on the location of metastases (MTS), with a lower 5-year survival in patients with pulmonary or hepatic MTS level. May also be observed a simile syndrome stress cardiomyopathy (Tako-tsubo), i.e. the Pheo is able to produce a reversible cardiomyopathy. Early diagnosis of Pheo/PGL may reduce your morbidity and mortality if not diagnosed and may lead to death.

RESUMO

Feocromocitoma Feocromocitoma (Feo) e paraganglioma (PGL) são tumores neuroendócrinos de rara aparição derivados da medula supra-renal ou da crista neural conhecido como paragânglia. O Feo ou o PGL pode ocorrer esporadicamente ou ser parte de uma síndrome tumoral hereditária. Estes tumores são causados por mutações nos genes VHL, RET, também pode implicar genes que estão envolvidos, como parte de síndromes. A clínica vai depender da funcionalidade ou a predominância do simpático de Feo/PGL. Sinais e sintomas de tumor cromafin simpático incluem hipertensão sustentada ou episódios paroxísticos. Têm a tríade clássica de dor de cabeça, palpitações e sudorese de início paroxística, palidez, hipotensão ortostática e síncope, tremor, ansiedade. Assim também como dor torácica, arritmias, hipertrofia cardíaca, cardiomiopatia, de progredir para insuficiência cardíaca. O diagnóstico de Feo/PGL foi simplificado pelos avanços nos estudos para detectar e quantificar os níveis de catecolaminas e seus metabólitos no sangue e na urina. A localização do tumor pode ser através de tomografia computadorizada e ressonância magnética, métodos úteis. Os testes funcionais usando cintigrafia de corpo com metaiodobenzilguanidina (MIBG) são altamente específicos para confirmar a secreção natural de catecolaminas pelo tumor. O pré-tratamento é realizado durante a ressecção cirúrgica do tumor, a partir de 1 ou 2 semanas antes da cirurgia. O prognóstico do tumor ressecado como um todo é muito bom. Até o momento não há nenhum sistema de estadiamento para Feo/PGL maligno e a expectativa de vida vai depender da localização das metástases (MTS), com uma menor sobrevida em 5 anos em pacientes com MTS nos pulmões ou fígado. Também pode ser observada uma síndrome símile na cardiomiopatia de estresse (Tako-tsubo), ou seja, o Feo é capaz de produzir uma cardiomiopatia reversível. O diagnóstico precoce de Feo/PGL pode reduzir a morbidade e mortalidade, e se não diagnosticada ...