Ataxia-Telangiectasia: Reporte de caso / Ataxia-Telangiectasia: Case report
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
;
77(4): 283-287, oct. 2014. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-735466
RESUMEN
Presentamos el caso clínico de un niño de 9 años procedente de la región Cusco, con deterioro progresivo del estado neurológico caracterizado por síntomas cerebelosos, asociados a una historia de infecciones respiratorias repetidas y con hallazgos clínicos y de laboratorio que permitieron llegar al diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, enfermedad poco reportada en nuestro país. Se revisa la etiopatogenia, criterios diagnósticos y propuestas terapéuticas disponibles en la actualidad.
ABSTRACT
We report the case of a 9-year-old from the Cusco region, with progressive deterioration of neurological condition characterized by cerebellar symptoms associated with a history of repeated respiratory infections and clinical and laboratory features that allowed reaching the diagnosis of Ataxia-Telangiectasia, little reported disease in our country. The pathogenesis, diagnostic criteria and therapeutic approaches currently available are reviewed.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Ataxia
/
Ataxia Telangiectasia
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Clínica San Juan de Dios/PE
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