Síndrome de Lesch-Nyhan, reporte de un caso clínico / Lesch-Nyhan syndrome, report of a case
Gac. méd. boliv
;
35(2): 90-92, dic. 2012. ilus, graf, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-737875
RESUMEN
El síndrome de Lesch Nyhan es una rara patología cuya incidencia es de 1/380 000 de los nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, y se debe a un error congénito del metabolismo de las purinas, que es causado por una mutación del gen estructural ubicado en el cromosoma X, que determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa. Esta enzima no permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido úrico se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones; provocando los trastornos que desarrollan este síndrome. Presentamos el caso clínico de un niño de siete años de edad, con diagnóstico de síndrome de Lesch Nyhan, con características de constantes lesiones autoinflingidas como ser mordedura en la lengua, labios, carrillos y dedos de las manos, acompañado de tofos y trastornos óseos en los miembros inferiores consecuencia del ácido úrico elevado. Para este síndrome no existe tratamiento específico, sólo paliativo.
ABSTRACT
Lesch Nyhan syndrome is a rare disease whose incidence is 1/380 000 of live births and whose main manifestations appear between 3 and 6 months of age, and is due to an inborn error of purine metabolism, which is caused by a mutation of the structural gene located on the X chromosome, which determines a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase. This enzyme does not allow the conversion of hypoxanthine to inosine, which causes uric acid level rises above normal mainly affecting the brain and kidneys, causing disorders that develop this syndrome. We report a case of a seven year old, diagnosed with Lesch Nyhan syndrome, with features such as self-inflicted injuries consistent bite on the tongue, lips, cheeks and fingers, accompanied by tophi and bone disorders in accordingly lower limbs elevated uric acid. For this syndrome no specific treatment, only palliative.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Lesch-Nyhan
Idioma:
Espanhol
Revista:
Gac. méd. boliv
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Bolívia
Instituição/País de afiliação:
Hospital del Niñ@ Manuel Ascencio Villarroel/BO
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