Epidermolisis bulosa simple. Presentación de un caso / Simple epidermolysis bullosa. A case report

RESUMEN

La epidermolisis bulosa se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias ampulosas crónicas, que tienen patrones de herencia y manifestaciones clínicas diferentes, que afectan a la piel y las mucosas con formación de ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos, con afectación variable de otros órganos. No existe un tratamiento específico, su evolución es crónica, llegando a mermar la calidad de vida de los pacientes y su supervivencia, lo cual supone un reto tanto para los afectados, como para familiares y profesionales que los atienden. Se presenta el caso de un recién nacido con diagnóstico de epidermolisis bulosa simple de manos y pies y se ofrece una revisión actualizada sobre el tema.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa is a heterogenic group of chronic-bullosa-inherited diseases having different clinical patterns and manifestations of inheritance that affect the skin and the mucosa with formation of bullae and vesicles after minimal traumas affecting other organs variably. Non-specific treatment is known, its natural history is chronic, observing a reduction of the quality of live in patients and a decline in survival rates; which implies a challenge to patients, families and medical professionals. A case of a newborn baby having simple epidermolysis bullosa in hands and feet is presented, an update review about the topic is proposed.