Estrategia de evaluación genética en el Síndrome West / A strategy of genetic assessment in West’s syndrome

RESUMEN

Introducción: La epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurológicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, así como en su contexto familiar. Objetivo: diseñar una estrategia para la evaluación genética del Síndrome West. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, transversal en pacientes con diagnóstico de Síndrome West atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río desde el primero de enero del 2010 al 31 de Agosto del 2011. Resultados: predominó el Síndrome West en el sexo masculino, con debut de los síntomas entre 4 y 6 meses. Se obtuvo una alta correspondencia entre el diagnóstico de la enfermedad y la identificación de antecedentes prenatales positivos. La amenaza de aborto, el parto pretérmino y la hipoxia neonatal fueron las causas perinatales más atribuidas al desarrollo de la enfermedad. El examen físico dismorfológico fue positivo en la mayoría de los pacientes y aportó elementos que ofrecieron el diagnóstico en casos sin etiología definida. Las pruebas metabólicas y cromosómicas, resultaron útiles en la identificación etiológica del Síndrome West. Se diseñó una estrategia de evaluación genética para los pacientes con Síndrome West. Conclusiones: la caracterización del Síndrome West según los protocolos de estudio, facilitó el manejo de forma integral, permitió identificar las causas responsables del trastorno y se diseñó la estrategia para la evaluación genética de los niños con esta enfermedad.

ABSTRACT

Introduction: epilepsy occupies the second place among neurological diseases in childhood and it provokes affectations in the emotional, cognitive and social spheres of epilepsy sufferers, as well as in their familial context. Objective: to design a strategy of genetic assessment in West’s syndrome. Material and method: a descriptive and cross-sectional study was conducted in patients suffering from West’s syndrome attended at Provincial Medical Genetics Center in Pinar del Rio from January 1, 2010 - August 31, 2011. Results: West’s syndrome prevailed in male sex and the onset of symptoms by 4 and 6 months. A high correspondence was found between diagnosis of the disease and the identification of positive prenatal history. Threatened abortion, preterm labor and neonatal hypoxia were the perinatal causes ascribed to the development of the disease. Dysmorphological physical examination was positive in the majority of patients and it provided elements that helped with diagnosis of cases without presenting a definite etiology. Metabolic and chromosomal tests were valuable to perform the etiological identification of West’s syndrome. A strategy to carry out the genetic assessment for West’s syndrome patients was designed. Conclusions: West’s syndrome characterization following the protocols of study eased a comprehensive management which allowed the identification of causes and the design of a strategy to complete the genetic assessment of children suffering from this disease.