Agregación familiar de causa genética en familiares de primer grado de mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos / Familial clustering of genetic origin in first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome

RESUMEN

Introducción: La existencia de manifestaciones del síndrome de ovarios poliquísticos en familiares de primer grado de pacientes con ese síndrome, ha permitido sospechar la participación de un componente genético en su patogénesis.Objetivos: identificar características clínicas del síndrome de ovarios poliquísticos en familiares de primer grado de mujeres con ese síndrome, e identificar si existe agregación familiar para el síndrome de ovarios poliquísticos.Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, en 28 mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos y 28 mujeres sin él, todas entre 18 y 49 años. Se les realizó un interrogatorio, examen físico, así como un árbol genealógico detallado buscando familiares de primer grado con estigmas del síndrome. Se calcularon las estadísticas descriptivas de todas las variables. Se realizó un estudio de agregación familiar general, y luego particular de casos y controles. Se calculó el OR con un 95 pr ciento de intervalo de confianza, como estadígrafo que mide la magnitud de asociación, y se estimó el riesgo de padecer la enfermedad si existía el antecedente familiar. En todos los casos se consideró un nivel de significación de p< 0,05.Resultados: 19 de los familiares de primer grado de las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos tuvieron hirsutismo, y solo 3 de los controles (p= 0,00); en el caso de las alteraciones menstruales, 16 de los familiares de primer grado de parentesco de los casos, manifestó este trastorno, y en los controles fueron solamente 7 (p= 0,04). La calvicie de aparición en edades tempranas está presente en 16 de los hombres con parentesco de primera línea filial de las mujeres afectadas, y solo 3 se observaron en los controles (p= 0,03). De los 48 familiares de primer grado estudiados de las mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos, el 37,50 por ciento tenían criterios del síndrome. En el estudio de agregación familiar se estimó una posibilidad de 14,27 veces mayor de padecer la enfermedad, si se es familiar de un paciente afectado. Conclusiones: los estigmas de síndrome de ovarios poliquísticos y el mismo como tal son frecuentes en los familiares de primer grado de mujeres con él, y se demostró que existe agregación familiar(AU)

ABSTRACT

Introduction: Manifestations of polycystic ovary syndrome in first-degree relatives of patients suffering this disorder have allowed suspecting the involvement of a genetic component in its pathogenesis.Objectives: to identify the clinical characteristics of the polycystic ovary syndrome in the first-degree relatives of women with this syndrome and to detect the familial clustering for the polycystic ovary syndrome. Methods: cross-sectional and descriptive study of 28 females with polycystic ovary syndrome and 28 syndrome-free females aged 18 to 49 years-old. They were questioned and physically examined, and a detailed family tree was created to look for first-degree relatives with the syndrome stigma. Summary statistics for all variables were estimated. A general familial clustering study in addition to a case and control study were performed. The 95 percent CI odds ratio was estimated as an statistic that measures the range of association. The risk of suffering the disease in case of familial background was also assessed. The level of significance was p< 0.05 in every case. Results: nineteen of the first-degree relatives of women with the polycystic ovary syndrome had hirsutism and just three of the controls (p= 0.00). Regarding the menstrual alterations, this disorder manifested itself in 16 of the first degree relatives and in 7 of the controls(p= 0.04). Baldness appears at early ages in 16 of first-degree male relatives and only 3 were found in the controls (p= 0.03). Of 48 studied first-degree relatives of women with polycystic ovary syndrome, 37.50 percent met the syndrome criteria. The familial clustering study estimated that the relative of a patient is 14.27 more likely to suffer the disease. Conclusions: polycystic ovary syndrome stigmas and the syndrome as such are frequent in the first-degree relatives of women suffering this disorder and it was proved that familiar clustering does exist(AU)