Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita / Phenylketonuria and reading and writing skills

RESUMO

OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual. MÉTODOS: participaram 17 indivíduos com idade cronológica entre 7 e 14 anos. Todos cursavam escolas públicas do 2o ao 7o ano. Foram coletados dados dos prontuários sobre diagnóstico, tratamento, nível socioeconômico e escores do Quociente Intelectual e aplicados os instrumentos Teste de Vocabulário por Imagem Peabody e Teste de Desempenho Escolar (subtestes de escrita e leitura). Os pais responderam questões sobre o contexto escolar. A análise estatística foi inferencial e foi aplicado o Teste de correlação de Pearson (p≤ 0,05). RESULTADOS: analisando os prontuários verificou-se que nenhum participante conseguiu manter os níveis de fenilalanina em índices normativos ao longo da vida; 29,41% foram diagnosticados com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade, 41,17% apresentavam problemas de sono e 64,70% irritabilidade e negativismo. Nos subtestes de leitura e escrita, 23,53% obtiveram escores compatíveis com seu grau de escolaridade, em níveis médios ou acima; 41,18% obtiveram classificação inferior à média baixa na avaliação do vocabulário receptivo por meio do Teste de Vocabulário por Imagem Peabody. Houve correlação entre o desempenho nas provas de leitura e escrita e os escores de quociente intelectual e o desempenho no teste de vocabulário receptivo. CONCLUSÃO: embora os participantes tenham obtido escores normativos em quociente intelectual, apresentaram dificuldades no desempenho dos subtestes de leitura e escrita. Estudos adicionais são necessários para a real compreensão das necessidades acadêmicas de indivíduos com fenilcetonúria. .

ABSTRACT

PURPOSE: to verify the performance of individuals with phenylketonuria diagnosed and treated early, regarding the reading and writing skills and to correlate such performance with the receptive vocabulary and the Intellectual Quotient. Methods: the participants were 17 individuals with chronological age between 7 and 14. All of them were attending second to seventh grade in public schools. Data was collected from medical records on diagnosis, treatment, socioeconomic status, and scores of Intellectual Quotient and these instruments were applied the Peabody Picture Vocabulary Test and the Academic Performance Test (writing and reading subtests). Parents also answered questions on the context of everyday school life. Statistical analysis was inferential and the Pearson Correlation Test was applied (p ≤ .05). RESULTS: the analysis of the medical records found that no participant was able to maintain the levels of phenylalanine in normative indexes throughout life; 29.41% were diagnosed with Attention Deficit Hyperactivity Disorder, 41.17% had sleep problems and 64.70% had irritability and negativism. In the reading and writing subtests, 23.53% had scores compatible with their level of education, at average levels or above, 41.18% were classified as below average in the assessment of receptive vocabulary by the Peabody Picture Vocabulary Test. There was a correlation between the performance in the reading and writing tests and the Intellectual Quotient scores and the performance in the receptive vocabulary test. CONCLUSION: although participants obtained normative scores in Intellectual Quotient, they presented difficulties in the performance of the reading and writing subtests. Additional studies are necessary to really understand the academic needs of individuals with phenylketonuria. .