Macular dystrophy associated with Kjellin’s syndrome: a case report / Distrofia macular associada à síndrome de Kjellin: um relato de caso
Arq. bras. oftalmol
;
78(2): 120-122, Mar-Apr/2015. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-744298
ABSTRACT
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is characterized by weakness and spasticity of the lower extremities. Kjellin’s syndrome is a rare syndrome associated with HSP. The syndrome is characterized by the presence of bilateral retinal flecks, similar to the findings in Stargardt disease and fundus flavimaculatus. We report the case of a 34-year-old male who presented with complete features of Kjellin’s syndrome, with typical retinal findings observed on multimodal imaging (spectral domain optical coherence tomography [SD-OCT], near-infrared reflectance and autofluorescence imaging). The ophthalmological changes at early stages of the disease may not impair visual acuity. Therefore, the detection of central retinal degeneration requires thorough fundus examination.
RESUMO
A paralisia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por fraqueza e espasticidade das extremidades inferiores. A síndrome de Kjellin é uma rara associação de HSP com a presença de flecks retinianos similares aos encontrados em pacientes com doença de Stargardt ou fundus flavimaculatus. Descrevemos os achados em imagens multimodais da retina (tomografia de coerência óptica de domínio espectral [SD-OCT], reflectância próxima ao infravermelho e autofluorescência) em um paciente de 34 anos que apresenta conjunto completo de sinais e sintomas da síndrome de Kjellin. As alterações retinianas em estágios iniciais da doença podem aparecer, mesmo sem redução da acuidade visual, e por isso, para detecção da degeneração central da retina, é necessário exame minucioso do fundo de olho.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
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Assunto principal:
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Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Idoso
/
Humanos
País/Região como assunto:
América do Norte
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Federal University of São Paulo/BR
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