Electrophysiolocal findings in Mohr-Tranebjærg syndrome / Alterações eletrofisiológicas na síndrome de Mohr-Tranebjærg
Rev. bras. oftalmol
;
74(2): 99-101, Mar-Apr/2015. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-744619
ABSTRACT
Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) is an X-liked recessive rare syndrome also known as deafness-dystonia syndrome. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes they are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. The purpose of this paper is to illustrate a very interesting case of Mohr-Tranebjærg syndrome. A 24-year-old italian man with Mohr-Tranebjærg syndrome underwent full field electroretinography (ERG) and visual evoked potentials (VEPs). Fundus examination showed apparently normal retina with pallor of the optic disc. Pattern reversal VEP and flash VEP responses were non-recordable. ERG showed amplitude reduction of the fotopic, scotopic and 30 Hz flicker responses revealing generalized retinal dysfunction with reduction of cone and rod responses. The progressive neurodegeneration in Mohr-Tranebjærg syndrome can be also associated with a retinal degeneration.
RESUMO
A síndrome de Mohr-Tranebjærg é rara, com herança recessiva ligada ao X, conhecida também como síndrome da surdez-distonia. A intensidade dos sintomas pode variar e normalmente, evoluem para uma surdez profunda e a distonia, algumas vezes, vem acompanhados por deterioração visual e mental. O objetivo deste trabalho é ilustrar um caso muito interessante dessa doença. Um homem, italiano, de 24 anos, com a síndrome de Mohr-Tranebjærg, foi submetido ao exame de eletrorretinografia de campo total (ERG) e ao exame de potencial evocado visual (PEV) (padrão e flash). No exame do fundo do olho era presente uma palidez do nervo óptico com retina, aparentemente, sem alterações. No exame do eletrorretinografia de campo total ERG detectou-se redução das amplitudes das respostas fotópicas, escotópicas e ao flicker de 30 Hz, demonstrando uma disfunção generalizada da retina, com redução da função dos cones e bastonetes. A progressiva neurodegeneração da síndrome de Mohr-Tranebjærg pode ser também associada à degeneração da retina.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndromes Orofaciodigitais
/
Degeneração Retiniana
/
Potencial Evocado Motor
/
Surdez
/
Distonia
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
Oftalmologia
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
/
Itália
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal de Juiz de Fora/BR
/
Università La Sapienza/IT
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