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The genetics of the dystonias – a review based on the new classification of the dystonias / A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias
Camargo, Carlos Henrique F.; Camargos, Sarah Teixeira; Cardoso, Francisco Eduardo C.; Teive, Hélio Afonso G..
  • Camargo, Carlos Henrique F.; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Unidade de Distúrbios do Movimento. Curitiba. BR
  • Camargos, Sarah Teixeira; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Unidade de Distúrbios do Movimento. Curitiba. BR
  • Cardoso, Francisco Eduardo C.; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Unidade de Distúrbios do Movimento. Curitiba. BR
  • Teive, Hélio Afonso G.; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas. Unidade de Distúrbios do Movimento. Curitiba. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 73(4): 350-358, 04/2015. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-745748
ABSTRACT
The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.
RESUMO
O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.
Assuntos


Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Distúrbios Distônicos / Distonia Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Feminino / Humanos / Masculino Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Universidade Federal do Paraná/BR

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