The CIITA genetic polymorphism rs4774*C in combination with the HLA-DRB1*15:01 allele as a putative susceptibility factor to multiple sclerosis in Brazilian females / O polimorfismo rs4774*C no gene CIITA em conjunção com o alelo HLA-DRB1*15:01 é um possível fator de susceptibilidade a esclerose múltipla em mulheres brasileiras
Arq. neuropsiquiatr
;
73(4): 283-288, 04/2015. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-745758
ABSTRACT
The objective of this study was to investigate the association between the HLA alleles at the DQA1, DQB1 and DRB1 loci, the CIITA genetic polymorphisms -168A/G and +1614G/C, and susceptibility to multiple sclerosis (MS) in a sample from Rio de Janeiro State, Brazil. Furthermore, we wished to determine whether any of these associations might be more significant in women compared with men. DNA samples from 52 relapsing-remitting MS (RRMS) patients and 126 healthy controls matched for sex and age were analyzed. We identified a significant HLA-DRB1*1501-MS association that was female-specific (Odds Ratio (OR) = 4.78; p = 0.001). Furthermore, we observed that the +1614G/C mutation in combination with the HLA-DRB1*1501 allele increased susceptibility to MS in females (OR = 4.55; p = 0.01). Together, these findings highlight the polygenic nature of MS.
RESUMO
O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre alelos HLA, loci DQA1, DQB1 e DRB1, polimorfismos -168A/G e +1614G/C no gene CIITA, e suscetibilidade à esclerose múltipla (EM) em uma amostra de Rio de Janeiro, Brasil. Além disso, buscou-se determinar se alguma dessas associações pode ser gênero-dependente. Foram analisadas amostras de DNA de 52 pacientes com EM reincidente-remitente (EMRR) e 126 controles saudáveis pareados por sexo e idade. Foi identificada associação significativa HLA-DRB1*1501-EMRR, que foi específica para o gênero feminino (Odds Ratio (OR) = 4,78, p = 0,001). Além disso, observou-se que o polimorfismo +1614 G/C, em combinação com o alelo HLA-DRB1*1501 provoca o aumento da susceptibilidade à EM em pacientes do sexo feminino (OR = 4,55, p = 0,01). Juntos, estes resultados destacam a natureza poligênica da EM.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Proteínas Nucleares
/
Transativadores
/
Predisposição Genética para Doença
/
Cadeias HLA-DRB1
/
Esclerose Múltipla
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Estudo observacional
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS