Estado del programa de diagnóstico prenatal citogenético / Behavior of the program of cytogenetic prenatal diagnosis

RESUMEN

Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna. La amniocentesis constituye un importante medio de diagnóstico prenatal citogenético para la detección temprana de las mismas. Objetivo: analizar el comportamiento del programa de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Pinar del Río durante el año 2013. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes con indicación de amniocentesis durante el año 2013 en la provincia de Pinar del Río, analizando los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal citogenético. Resultados: en el período analizado se realizaron un total de 481 estudios prenatales, siendo el municipio de Pinar del Río el de mayor número de casos. La edad materna avanzada constituye la principal indicación y se diagnosticaron un total de 10 casos positivos para un 2.3%. Conclusiones: en el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el cariotipo fetal en las gestantes con riesgo, por lo que continúa siendo el DPC un importante programa en la detección precoz de cromosomopatías, proporcionando un punto de partida para un adecuado asesoramiento genético a la familia.

ABSTRACT

Introduction: Chromosomal abnormalities are changes that affect the number and structure of chromosomes. The risk of a chromosomal genetic disease increases with increasing maternal age. Amniocentesis is an important means of cytogenetic prenatal diagnosis for early detection of the same. Objective: to analyze the behavior of the program of prenatal cytogenetic diagnosis in the province of Pinar del Rio in 2013. Material and methods: a descriptive, retrospective study slitting the total of pregnant women was performed with amniocentesis indication in 2013 in the province of Pinar del Rio, analyzing the main parameters related to the cytogenetic prenatal diagnosis. Results: in the analyzed period a total of 481 prenatal studies were conducted, with the city of Pinar del Río the highest number of cases. Advanced maternal age is the main display and a total of 10 positive cases were diagnosed to 2.3%. Conclusions: prenatal cytogenetic diagnosis was achieved clarify the fetal karyotype in pregnant women at risk, so the DPC remains an important program in the early detection of chromosomal abnormalities, providing a starting point for proper genetic counseling to the family.