Genes y variantes polimórficas asociadas a la enfermedad cardiovascular / Genes and polymorphic variants associated with cardiovascular disease
Rev. colomb. cardiol
;
21(5): 318-326, set.-oct. 2014. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, COLNAL
| ID: lil-747619
RESUMEN
La aterosclerosis se considera como la principal causante de enfermedades cardiovasculares. Es una enfermedad multifactorial, caracterizada por procesos inflamatorios y la internalización continua de moléculas lipídicas al interior del vaso. Los estudios de genes candidato han proporcionado conocimiento acerca de la fisiopatología de esta enfermedad y han permitido la postulación de algunos polimorfismos como responsables de la susceptibilidad genética en diversas poblaciones. En particular, estos polimorfismos que modulan ciertas vías moleculares tales como el estrés oxidativo, el metabolismo lipídico y la trombogénesis se asocian con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares. Se han conducido varios estudios para identificar nuevas variantes asociadas con la enfermedad que han permitido el descubrimiento de nuevas vías de la enfermedad. Aunque el hallazgo de nuevos genes asociados a la enfermedad cardiovascular a través de enfoques como el escaneo global del genoma ha contribuido al entendimiento del desarrollo de esta condición, el conocimiento aún es limitado y poco concluyente. El objetivo de esta revisión es identificar los genes y las variantes polimórficas asociadas a la enfermedad cardiovascular, de acuerdo con los diferentes enfoques de análisis de asociación genética.
ABSTRACT
Atherosclerosis is considered the main cause of cardiovascular diseases. This is a multifactorial disease, characterized by inflammatory processes and the continuous internalization of lipid molecules into the blood vessel. Candidate gene studies have provided knowledge on the pathophysiology of this disease and have allowed postulating some polymorphisms as responsible for the genetic susceptibility in several populations. In particular, these polymorphisms that modulate certain molecular pathways such as oxidative stress, lipid metabolism and thrombogenesis are associated to the development of cardiovascular diseases. Several studies have been used to identify new variants associated with the disease enabling the discovery of new disease pathways. Although the discovery of novel genes associated with cardiovascular disease through approaches such as global scan of the genome has contributed to understanding the development of this disease, knowledge is still limited and inconclusive. The aim of this review is to identify genes and polymorphic variants associated with cardiovascular disease, according to the different approaches of genetic association analysis.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Genes
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. colomb. cardiol
Assunto da revista:
Cardiologia
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad del Cauca/CO
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