Sindrome del olor a pies sudados: acidemia isovalerica / The sweety feet odor syndrome: iso valeric acidemia

RESUMEN

Se describe el primer caso de acidemia Isovalérica diagnosticado en Venezuela. El cuadro clínico apareció al cuarto día de vida. El hedor característico del "Síndrome del olor a pies sudados", proveniente de la superficie corporal y de la orina del paciente; junto con la acidosis, hipotonía, letargia, leucopenia y trombocitopenia; orientó la búsqueda de laboratorio hacia la detección de un posible error innato del metabolismo. Se determinaron aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina por cromatografía en capa fina y en papel, identificandolos y cuantificándolos por cromatografía líquida de alta presión y cromatografía de gases/espectrometría de masas. La presencia en plasma de ácido Isovalérico, 3-OH_Isovalérico y 4-OH-Isovalérico, Isovaleril Glicina y 3-Metilbutiril Lactona; así como la excreción urinaria de estos compuestos, acompañados por ácidos Levulínicos, Metilsuccínico, Mesacónico (Metilfumárico), se Isovaleril-3-D-glucurónido; estableció el diagnóstico de ésta metabolopatía congénita, cuya causa es un defecto en la enzima