Rastreamento de aneuploidias no primeiro trimestre de gestação: evolução da idade materna à avaliação do DNA fetal livre no sangue materno / Screening for aneuploidies in the first trimester of pregnancy: evolution from maternal age to cell-free DNA testing in maternal blood

RESUMO

O rastreamento fetal de aneuploidia apresentou uma evolução fantástica a partir da avaliação individual da idade materna até os dias atuais, na qual evidências sugerem que o teste de avaliação do DNA fetal livre no sangue materno detecta mais de 99% dos casos de trissomia do cromossomo 21 e, aproximadamente, 98% dos casos de trissomia do 18 e 92%, do 13, com taxas de falso-positivo de 0,1; 0,1 e 0,3%, respectivamente. Recentemente, o grupo de trabalho em boas práticas médicas da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomendou que todas as gestantes, independentemente da idade, deveriam realizar uma avaliação de risco para aneuploidias por meio da translucência nucal, do teste combinado ou do teste de DNA fetal livre no sangue materno. O teste invasivo para diagnóstico de aneuploidia não deveria ser realizado considerando apenas a idade materna como fator de risco. O objetivo desta revisão foi apresentar esta nova ferramenta de rastreio, presente em muitos centros, e descrever as estratégias para implementação de tal tecnologia na prática clínica diária.(AU)