Displasia ectodérmica hereditária e hipótese de Lyon / Displasia ectodérmica hereditaria e hipótesis de Lyon / Hereditary ectodermal dysplasia and Lyon hypothesis

RESUMO

Introdução: A Displasia Ectodérmica refere-se a distúrbios que promovem displasia ou aplasia de estruturas e tecidos derivados da ectoderme. Tal condição geralmente é herdada por padrão recessivo com lincagem cruzada, tendo sua frequência e severidade mais pronunciada nos homens. Objetivo: relatar o caso clínico de Displasia Ectodérmica Hereditária. Relato de caso paciente do sexo feminino TVLV, 25 anos, leucoderma, que procurou um serviço privado de Radiologia Odontológica no município de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Foi relatado, pela paciente, que seu pai, já falecido, era portador dessa síndrome. Durante o exame clínico extrabucal, observou-se ressecamento dos lábios e olhos, escurecimento da pele na região periocular, cabelos e pêlos finos e esparsos. A paciente não revelou queixa de xerostomia nem episódios de hipertermia. Havia perda de dimensão vertical, região frontal proeminente e as unhas não apresentavam aspectos de anormalidade. Ao exame clínico intrabucal, verificou-se permanência de 11 dentes decíduos e ausência de 19 dentes permanentes. A oligodontia parcial foi então confirmada pelo exame radiográfico panorâmico. A expressão parcial das características sindrômicas pode ser explicada pela Hipótese de Lyon (inativação do X), com metade dos cromossomos X da paciente expressando genes normais e a outra metade os genes anormais. Conclusão: Foi recomendado aconselhamento genético e visitas periódicas ao dentista. É fundamental a importância do cirurgião dentista no diagnóstico desse distúrbio, inclusive nesses casos de amenização dos sinais e sintomas(AU)

RESUMEN

Introducción: la displasia ectodérmica se refiere a trastornos que promueven displasia o aplasia en estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Esta afección generalmente se hereda con patrón recesivo lincagem cruz, llevando su frecuencia y gravedad más pronunciado en los hombres. Objetivo: este trabajo tiene como objetivo presentar un caso de displasia ectodérmica hereditaria. Presentación del caso paciente TVLV femenina, de 25 años, leucoderma, que buscaba un servicio de radiología privada en la ciudad de João Pessoa, Paraíba, Brasil. Se ha informado por parte de la paciente que su padre, ya fallecido, fue diagnosticado con este síndrome. Durante el examen extrabucal, se observó sequedad de los labios y los ojos, oscurecimiento de la piel en la región periocular, cabello fino y escaso. La paciente no reveló xerostomía o episodios de hipertermia. No hubo pérdida de dimensión vertical; se observó frente prominente y uñas de aspecto normal. Por examen clínico intraoral se constató retención de 11 dientes primarios y ausencia de 19 dientes permanentes. La oligodoncia parcial fue confirmada por el examen radiográfico panorámico. La expresión parcial de las características sindrómicas se puede explicar por la hipótesis de Lyon (inactivación X), con la mitad de los cromosomas X de los pacientes que expresan genes normales y la otra mitad genes anormales. Conclusiones: se recomienda la asesoría genética y las visitas regulares al dentista. Es fundamental el diagnóstico de este trastorno por el odontólogo aun en los casos de reblandecimiento de los signos y síntomas(AU)

ABSTRACT

Introduction: ectodermal dysplasia refers to disorders that promote dysplasia or aplasia structures and tissues derived from ectoderm. This condition is usually inherited by recessive pattern with lincagem cross, taking their frequency and severity more pronounced in men. Objective: the aim was to report a case of Hereditary Ectodermal Dysplasia. Case report patient TVLV female, aged 25, leucoderma, which sought a private radiology service in the city of João Pessoa, Paraíba, Brazil. It was reported by the patient, his father, now deceased, was diagnosed with this syndrome. During the extraoral examination, there was dryness of the lips and eyes, skin darkening in the periocular region, hair thin and sparse. The patient did not reveal xerostomia or episodes of hyperthermia. There was loss of vertical dimension, prominent forehead and nails were normal. The clinical examination intrabucal, there was retention of 11 primary teeth and the absence of 19 permanent teeth. The partial oligodontia was then confirmed by radiographic examination. The partial expression of syndromic features can be explained by the Lyon hypothesis (X inactivation), with half of the X chromosomes of patients expressing normal genes and half the abnormal gene. Conclusions: it was recommended genetic counseling and regular visits to the dentist. It´s fundamental the diagnosis of this disorder for the odontologist even in the cases of softening of signs and symptoms(AU)