Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz / Duchenne muscular dystrophy: Case of atypical presentation and early diagnosis
Arch. argent. pediatr
;
113(3): e149-e152, jun. 2015. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS
| ID: lil-750473
RESUMEN
Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más habitual de distrofia muscular, con una incidencia de 1/3300 nacimientos de niños vivos de sexo masculino y una tasa de prevalencia en la población total de 3/100 000 individuos. Suele ser hereditaria (recesiva Ligada al X), aunque también son frecuentes los casos esporádicos. La edad media de diagnóstico es de 4,83 años, sin embargo, es posible un diagnóstico precoz. Caso clínico. Varón de 18 meses en estudio ambulatorio por fallo en el crecimiento y desnutrición, que ingresa por cuadro respiratorio. En la analítica, se destaca hipertransaminasemia sin otros datos de hepatopatía. La presencia de hipotonía detectada en la exploración orientó al diagnóstico de miopatía, confirmada mediante creatina quinasa elevada y electromiograma. El estudio genético inicial para distrofia muscular de Duchenne fue negativo. La biopsia muscular mostró ausencia completa de distrofina. Una ampliación del estudio genético evidenció una mutación no descrita previamente.
ABSTRACT
Introduction. Duchenne muscular dystrophy is the most common form of muscular dystrophy, with an incidence of 1/3300 male live births and a prevalence rate in the total population of 3/100000 individuals. It is often hereditary (X-linked recessive) but sporadic cases are also frequent. The average age at diagnosis is 4.83 years but an early diagnosis is possible. Clinical case. An 18-month male infant in ambulatory study for failure to thrive and malnutrition was admitted in our hospital for respiratory problems. Hypertransaminasemia without other data of hepatic involvement in addition to hypotonia detected in the examination oriented diagnosis towards myopathy, confirmed by elevated creatine kinase and electromyogram. The genetic study for Duchenne muscular dystrophy was negative. Mutations were not detected. Muscle biopsy showed complete absence of dystrophin. A more sensitive genetic study showed a previously undescribed mutation.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Distrofia Muscular de Duchenne
/
Diagnóstico Precoce
/
Insuficiência de Crescimento
/
Transaminases
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria/ES
/
Hospital Materno Infantil/ES
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