Síndrome de opsoclonus-mioclonus secundario a neuroblastoma torácico. Presentación de un caso clínico y discusión de nuevas estrategias terapéuticas / Syndrome thoracic neuroblastoma secondary to opsoclonus-myoclonus. Presentation of a case and discussion of new therapeutic strategies

RESUMEN

El síndrome de opsoclonus-mioclonus o síndrome de Kinsbourne es un trastorno poco frecuente. El diagnóstico es clínico y se caracteriza por la presencia de opsoclonus, mioclonías, ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. En 45% de los casos se asocia con la presencia de neuroblastoma. Es un trastorno de origen inmunitario y sutratamiento es en base a inmunosupresores, inmunomoduladores y resección tumoral en los casos secundarios a neuroblastoma. Durante años los corticoides han sido el tratamiento gold standard, asociándose posteriormente la inmunoglobulina endovenosa. Sinembargo, dada la alta prevalencia de corticodependencia y de sus efectos adversos, así como el mal pronóstico neurológico (entre 70% y 80% de los casos pueden tener secuelas neurológicas déficit cognitivo, alteraciones visuales, motoras, práxicas, del lenguaje y conductuales), las investigaciones en los últimos años se han centrado en la utilización de nuevos fármacos. Los últimos estudios publicados avalan el uso de la terapia multimodal con el agregado de un tercer fármaco como el rituximab o laciclofosfamida. Se presenta el caso clínico de un varón de 2 años y 4 meses con diagnóstico de síndrome deopsoclonus-mioclonus se cundario a un neuroblastomatorácico en el que se realizó la resección tumoral y tratamiento con corticoides, inmunoglobulina y ciclofosfamida. Presentó una recaída frente al descenso de los corticoides y, actualmente, al año y seis meses del diagnóstico bajo dosis bajas de corticoides tiene un retraso en la adquisición del lenguaje sin otros síntomas acompañantes...