Síndrome de Noonan / Noonan syndrome
Med. interna (Caracas)
;
31(1): 44-47, 2015. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-772198
RESUMEN
Se presenta un caso de Síndrome de Noonan, enfermedad genética poco frecuente con manifestaciones clínicas diversas, con una característica afectación cardiovascular como es la estenosis valvular pulmonar. La paciente ingresa en insuficiencia cardiaca y durante la observación se detectan datos clínicos típicamente descritos en la enfermedad, tales como talla baja, hipertelorismo, pterigium coli y tórax carinatum. Se evalúa de manera conjunta con genética y se identifican los criterios diagnósticos. La paciente es compensada y egresada por mejoría
ABSTRACT
A case of Noonan´s Syndrome, is reported here. This is a rare genetic disease with diverse clinical manifestations, with a characteristic cardiovascular involvement of pulmonary valve stenosis. The patient was admitted with heart failure. Typical clinical features were found such as short stature, hypertelorism, pterygium coli and thorax carinatum. The patient was evaluated with the genetic specialists and diagnostic criteria were identified
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Estenose da Valva Pulmonar
/
Doenças Genéticas Inatas
/
Síndrome de Noonan
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. interna (Caracas)
Assunto da revista:
Glndulas End¢crinas
/
Hormnios
/
Medicina Interna
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Venezuela
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Ruiz y Páez/VE
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