Lipoidoproteinosis: relato de un caso / Lipoidoproteinosis: case report

RESUMEN

La lipoidoproteinosis, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, de presentación infrecuente, con manifestaciones clínicas características desde etapas tempranas de la vida y hallazgos histopatológicosdados por un depósito de lípidos y proteínas anormales de tipo hialino en diferentes tejidos.Presentamos el caso de una mujer de 18 años, valorada en nuestra consulta por la aparición de llanto y habla disfónica, asociados a lesiones cutáneas y mucosas, con diagnóstico clínico e histopatológico de lipoidoproteinosis, con buena respuesta terapéutica al dimetil-sulfóxido.Resaltamos que se trata de un caso de infrecuente presentación, cuyo enfoque temprano y multidisciplinario son esenciales para su pronóstico...

ABSTRACT

Lipoidoproteinosis is a rare autosomal recessive hereditary disease, with typical clinical features since first years of life and histopathological findings of deposits of lipids and abnormal hyaline-like proteins in different tissues. We report the case of an 18 year-old woman, examined at our clinic for the presence of dysphonic weeping and speech, associated with cutaneous and mucosal lesions with clinical and histopathological diagnosis of lipoidoproteinosis, that presented a good therapeutic response to dimethyl sulfoxide. We emphasize that this is a case of rare presentation, whose early and multidisciplinary approach is essential for prognosis...