Síndrome Cornelia de Lange: reporte de un caso / Cornelia de Lange Syndrome: a case report

RESUMEN

El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL), es un trastorno congénito del desarrollo que se presenta en descendencia de padres consanguíneos. Prevalencia de 0,2 a 1 por10.000 nacidos vivos. Existe evidencia de cromosomopatías3q25-29 y 5p13-14. Presenta un fenotipo facial característico con microcefalia, sinofridia, pestañas largas, labios en V-invertida, además de hipertricosis, oligodactilia, retraso del desarrollo psicomotor y cardiopatías. El objetivo es establecer los antecedentes médicos relevantes para diagnosticar de forma precoz la enfermedad. CASO CLÍNICO: Niña de 16 meses de edad, padres consanguíneos, nacida prematura de 36 semanas, se le diagnostica SCdL grave, además presenta cardiopatía congénita, riñones poliquísticos, hipoacusia severa y reflujo gastroesofágico, complicándose con neumonía por aspiración. DISCUSIÓN: El diagnóstico se realiza con examen físico y cariograma. Considerar el Síndrome Alcohólico Fetal como diagnóstico diferencial. Para el tratamiento, es fundamental seguir las pautas del 2007 para el manejo de individuos con SCdL, y así prevenir complicaciones respiratorias...

ABSTRACT

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), is a congenital developmental disorder, occurs in offspring of consanguineous parents. The prevalence is 0.2 to 1 per 10,000 live births. There are evidence of chromosomopathies 3q25-29 and5p13-14. The affected have a characteristic facial phenotype with microcephaly, synophrys, long eyelashes, V-shaped inverted lips, hypertrichosis, oligodactyly, psychomotor retardation, and heart disease. The aim is to establish the relevant medical background for early diagnosis of the disease. CASE REPORT: Girl, 16months old, consanguineous parents, born 36 weeks premature, diagnosed with a severe CdLS, congenital heart disease, polycystic kidneys, severe bilateral hearing loss, gastroesophageal reflux complicated by aspiration pneumonia. DISCUSSION: The diagnosis of CdLS is made by physical exam and karyotype. Fetal Alcohol Syndrome is the differential diagnosis. For treatment, it is essential to follow the 2007’s guidelines for the management of individuals with CdLS and prevent respiratory complications...