MELAS en el Perú: reporte de caso / MELAS in Peru: case report
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
;
78(4): 253-257, oct.-dic.2015. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-781638
RESUMEN
El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...
ABSTRACT
MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Acidose Láctica
/
Miopatias Mitocondriais
/
Síndrome MELAS
/
Infarto
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Peru
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas/PE
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