Prenatal Diagnosis of Lissencephaly Type 2 using Three-dimensional Ultrasound and Fetal MRI: Case Report and Review of the Literature / Diagnóstico pré-natal de lissencefalia tipo 2 por meio da ultrassonografia e ressonância magnética fetal: relato de caso e revisão da literatura
Rev. bras. ginecol. obstet
;
38(4): 201-206, Apr. 2016. graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-783882
ABSTRACT
Abstract Lissencephaly is a genetic heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by the classical triad brain malformations, eye anomalies, and congenital muscular dystrophy. Prenatal diagnosis is feasible by demonstrating abnormal development of sulci and gyri. Magnetic resonance imaging (MRI) may enhance detection of developmental cortical disorders as well as ocular anomalies. We describe a case of early diagnosis of lissencephaly type 2 detected at the time of routine second trimester scan by three-dimensional ultrasound and fetal MRI. Gross pathology confirmed the accuracy of the prenatal diagnosis while histology showed the typical feature of cobblestone cortex. As the disease is associated with poor perinatal prognosis, early and accurate prenatal diagnosis is important for genetic counseling and antenatal care.
RESUMO
Resumo Lissencefalia são doenças genéticas autossômicas recessivas heterogêneas caracterizadas pela tríade clássica malformações do cérebro, anomalias oculares e distrofia muscular congênita. Diagnóstico pré-natal é factível pela demonstração do desenvolvimento anormal de sulcos e giros. Ressonância magnética ( RM ) melhora a detecção de distúrbios do desenvolvimento cortical, bem como as anomalias oculares. Descrevemos um caso de diagnóstico precoce de lisencefalia tipo 2 detectado no momento do ultrassom morfológico de segundo trimestre pela ultrassonografia tridimensional e RM fetal. A macroscopia confirmou a acurácia do diagnóstico pré-natal, enquanto que a microscopia mostrou a típica característica de córtex em cobblestone. Como a doença está associada à um pobre prognóstico perinatal, o precoce e acurado diagnóstico pré-natal é importante para o aconselhamento genético e seguimento da gestação.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Lissencefalia Cobblestone
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Gravidez
Idioma:
Inglês
Revista:
Rev. bras. ginecol. obstet
Assunto da revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Itália
Instituição/País de afiliação:
AUSL Reggio Emilia/IT
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