Complejo Esclerosis Tuberosa: diagnóstico en la edad adulta / Tuberous sclerosis complex diagnosed during adulthood
Arch. argent. dermatol
;
65(3): 104-109, may-jun.2015. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-784831
RESUMEN
El complejo esclerosis tuberosa es una genodermatosis de herencia autosómico dominante, producido por mutaciones en dos genes supresores tumorales llamados TSC1 y TSC2. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples hamartomas en distintos órganos de la economía, entre ellos la piel. El diagnóstico es clínico, pero puede verse demorado debido a la variedad fenotípica entre pacientes, incluso dentro de un mismo grupo familiar, ya que muchas veces las manifestaciones de la enfermedad son sutiles. Se presenta un caso clínico diagnosticado en la edad adulta, donde los angiofibromas faciales alertaron sobre esta condición. Posteriormente se sumaron otros signos dermatológicos y sistémicos que permitieron confirmarla...
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Esclerose Tuberosa
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Universidad Nacional de La Plata/AR
/
Hospital Zonal General de Agudos "San Roque"/AR
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