Síndrome de Gorlin-Goltz: reporte de un caso / Gorlin-Goltz syndrome: a case report

RESUMEN

El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación en el gen PTCH1, ubicado en el cromosoma 9. Se caracteriza por presentar múltiples carcinomas basocelulares, alteraciones esqueléticas y quistes odontógenos mandibulares. Presentamos un paciente con múltiples carcinomas basocelulares localizados exclusivamente en cabeza y cuello, de comportamiento agresivo, asociados a tumores neurológicos de gran tamaño que deterioran su calidad de vida. Destacamos la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento multidisciplinario en esta enfermedad, ya que reduce la severidad de las lesiones y las secuelas a largo plazo...