Xeroderma pigmentoso: comunicación de un caso / Xeroderma pigmentosum: report of a case

RESUMEN

El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara enfermedad, autosómica recesiva, causada por un defecto en la reparación del ADN. Se manifiesta en la niñez temprana. Los pacientes conXP tienen una extrema fotosensibilidad, lo que conduce a quemaduras solares, cambios pigmentarios y una elevada incidencia de tumores malignos de piel. Una minoría de pacientes presenta anomalías neurológicas progresivas. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado con estudios genéticos. El tratamiento consiste en una rigurosa fotoprotección y la extirpación precoz de lesiones precancerosas. Presentamos el caso de un niño de 2 años de edad con compromiso cutáneo y ocular, sinalteraciones neurológicas...