Análise da relação da ocorrência de polimorfismo de nucleotídeo único do gene DOCK9 em ceratocone / Relation analysis of the occurrence of single nucleotide polymorphism of the DOCK9 gene in keratoconus

RESUMO

RESUMO Objetivo: Avaliar a ocorrência de mutação em locus gênico candidato e sua relação com ceratocone em pacientes atendidos no Brasil comparados a voluntários saudáveis, através da análise de polimorfismo de nucleotídeo único no gene DOCK9. Métodos: Neste estudo clínico foram avaliados 108 indivíduos, sendo 46 pacientes com ceratocone e 62 voluntários saudáveis (controles). Amostras de DNA foram obtidas do sangue coletado de pacientes com ceratocone e controles para a realização de análise de genotipagem. O genótipo do polimorfismo de nucleotídeo único rs7995432 no gene DOCK9 foi determinado através de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). Resultados: A frequência do alelo mutante (C) foi de 4,8% para os pacientes e 7,6% para os controles. Para o alelo selvagem (T), as frequências foram de 95,2% para os pacientes e 92,4% para os controles. O genótipo heterozigótico esteve presente em 9,5% dos pacientes e 11% dos controles, enquanto o genótipo homozigótico para o alelo selvagem (TT) foi encontrado em 90,5% e 87% para os pacientes e controles, respectivamente. Conclusão: Não foram observadas diferenças significativas na frequência e discriminação dos alelos mutante e selvagem entre os pacientes com ceratocone e os controles. Portanto, não foi possível fazer uma associação destas mutações no gene DOCK9 com a ocorrência do ceratocone para esta população.

ABSTRACT

ABSTRACT Objective: To evaluate the occurrence of a mutation in candidate genetic loci and its relation with keratoconus in patients treated in Brazil compared to healthy volunteers, through analysis of single nucleotide polymorphism in the DOCK9 gene. Methods: In this clinical study, 108 participants were evaluated, including 46 keratoconus patients and 62 healthy volunteers (controls). DNA samples were extracted from collected blood from keratoconus patients and controls. The genotyping of the single nucleotide polymorphism rs7995432 in the DOCK9 gene was determined through a real-time polymerase chain reaction (qPCR). Results: The frequency of the mutant allele (C) was 4.8% in patients and 7.6% in controls. For the wild allele (T), the frequencies were 95.2% in patients and 92.4% in controls. The heterozygous genotype was present in 9.5% of patients and 11% of controls, while the homozygous genotype for the wild allele (TT) was found in 90.5% and 87% for patients and controls, respectively. Conclusion: There were no significant differences un the frequency and discrimination of the mutant and wild alleles between patients and controls. Therefore, these results confirm no association of these mutations in the DOCK9 gene and the occurrence of keratoconus for this population.