Fibrosis quística y tamizaje neonatal / Newborn screening and cystic fibrosis

ABSTRACT

Newborn screening for cystic fibrosis is a public health strategy that as been associated with early improved nutrition and survival, and the potential for preventing severe health problems. Various protocols have been employed, being the measurement of immunoreactive trypsynogen (IRT) in the first few days of life the first step in all of them. The second tier can include IRT/IRT, IRT/DNA, IRT/PAP (pancreatitis associated protein). Protocol selection depends on the priorities for each country but at present there is no optimal strategy.

RESUMEN

El tamizaje neonatal para fibrosis quística es una estrategia de salud pública que ha demostrado beneficios nutricionales, aumento de la sobrevida y potencialmente prevención de problemas severos de salud. En el mundo se usan variados protocolos, sin embargo en todos el primer paso es la determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en sangre, tomado del talón del recién nacido. El segundo paso incluye la determinación de un segundo IRT o determinación de DNA o PAP (Proteína asociada a pancreatitis). La selección del protocolo a seguir depende de cada país pero hasta ahora no hay una estrategia óptima.