Síndrome de Gorlin: relato de envolvimento familiar / Gorlin's syndrome: report of family involvement

RESUMO

A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Carcinoma Nevoide de Células Basais foi primeiro relatada por Jarish em 1894, e, em 1960 ,Gorlin e Goltz definiram a condição como uma tríade principal de múltiplos carcinomas basocelulares, tumores odontogênicos ceratocísticos e anomalias esqueléticas. Um espectro de outras manifestações neurológicas, oftálmicas, endócrinas e genitais agora são conhecidas, sendo variavelmente associadas a esta síndrome. Esta desordem possui um modo autossômico dominante de herança com alta penetrância e expressividade fenotípica variável. É causada por mutações no Patched (PTCH), um gene supressor de tumor localizado no cromossomo 9q22.3-q31. Este trabalho relata três casos da síndrome em indivíduos da mesma família, apresentando as principais características e critérios diagnósticos da síndrome, muitos dos quais encontrados em nossos relatos, bem como discute alguns métodos de tratamento das principais manifestações.

ABSTRACT

Gorlin's syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome was first reported by Jarish in 1894 and in 1960 Gorlin and Goltz defined the condition as a major triad of multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumors and skeletal anomalies. A spectrum of other neurological, ophthalmic, endocrine and genital manifestations are now known to be variably associated with this syndrome. This disorder has an autosomal dominant inheritance with high penetrance and variable phenotypic expression. It is caused by mutations in the patched (PTCH) tumor suppressor gene located on chromosome 9q22.3-q31. This paper reports three cases of the syndrome in the same family, showing the main features and diagnostic criteria of the syndrome, many of which are found in our reports, and also discusses some methods of treatment of the main manifestations.