Melas: Aproximación diagnóstica y experiencia terapéutica reporte de dos casos. Hospital de San José, Bogotá DC / Melas syndrome: A diagnostic and therapeutic approach - a report of two cases Hospital de San José, Bogotá DC
Repert. med. cir
;
21(4): 269-279, 2012. ilus.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| LILACS, COLNAL
| ID: lil-795612
RESUMEN
La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica y episodios de strokelike (apoplejía) que constituyen una causa de enfermedad cerebrovascular en el adulto joven. Tiene expresión clínica distinta entre los mismos miembros de una familia y su base fisiopatológica se encuentra en la alteración de la fosforilación oxidativa con la subsecuente depleción de ATP en la célula, secundaria a una mutación en el ADNmt, siendo la 3243 A>G la más frecuente. No se ha establecido un protocolo de tratamiento adecuado para los pacientes con MELAS y lo recomendado está basado en reportes de casos o estudios abiertos no aleatorios. Se debe brindar una terapia apropiada a las comorbilidades encontradas, teniendo en cuenta el potencial de algunos fármacos para exacerbar la enfermedad.
ABSTRACT
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a rare syndrome featured by encephalopathy with seizures, lactic acidosis and stroke-like episodes which constitute a cause of cerebrovascular disease (CVC) in young adults. MELAS has extreme variability of clinical expressions in members of the same family. Its pathophysiology is based on cellular ATP depletion caused by impaired oxidative phosphorylation secondary to a mtDNA mutation. A mutation of nucleotide pair 3243 A>G is found in most cases. An adequate treatment protocol for MELAS has not yet been established and recommendations are based on case reports or open randomized clinical trials. Coexisting conditions must receive adequate treatment considering that some medications can exacerbate the disease.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Encefalopatias
/
Síndrome MELAS
Tipo de estudo:
Ensaio Clínico Controlado
/
Estudo diagnóstico
/
Guia de Prática Clínica
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
/
Espanhol
Revista:
Repert. med. cir
Assunto da revista:
Cirurgia Geral
/
Medicina
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud/CO
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS